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Les premiers résultats de l’édition génétique appliquée à des embryons humains viables ont été publiés

L’une des avancées les plus fascinante et prometteuse en génétique est la technique d’édition du génome CRISPR. Pour faire simple, CRISPR est un mécanisme au moyen duquel les généticiens peuvent traiter une maladie en perturbant le code génétique par l’insertion d’une mutation, ou en réparant les gènes en réalisant une épissure au niveau des mutations qu’on remplace alors par une séquence génétique saine.

En Chine, des chercheurs du Third Affiliated Hospital de la Guangzhou Medical University ont réussi, pour la première fois, à éditer des mutations génétiques dans des embryons humains viables et ont publié les résultats dans la revue Molecular Genetics and Genomics. Habituellement, pour éviter les problèmes d’éthique, les chercheurs réalisent ce type de manipulation sur des embryons non viables (ne donnant pas naissance à un bébé).

Des recherches précédentes, utilisant ces embryons non viables, n’ont pas abouti à des résultats intéressants. La toute première tentative de réparer des gènes chez des embryons humains a été réalisée sur ces embryons anormaux. L’étude a fourni des résultats consternants, avec moins de 10% de cellules réparées. Une autre étude, publiée l’an passé, avait également un taux de réussite assez bas, montrant que la technique nécessitait encore de nombreuses années de travaux avant de devenir un outil médical fiable.

Ainsi, après avoir obtenus des résultats similaires en utilisant toujours les embryons anormaux, les scientifiques ont voulu voir s’ils s’en tireraient mieux avec des embryons viables. L’équipe a collecté des ovules immatures de donneuses traitées pour des FIV. Dans des conditions normales, ces cellules sont détruites puisqu’elles ont peu de chance de se développer correctement. Les ovules ont été maturés et fertilisés avec du sperme d’hommes porteurs de maladies héréditaires.

Certaines maladies ont trouvé leurs francs-tireurs

Alors que les résultats de cette série d’études n’étaient pas concluants, ils s’avéraient bien plus prometteurs que les études précédentes réalisées avec des embryons non viables. L’équipe a utilisé six embryons, trois d’entre eux présentant des mutations à l’origine du favisme (ndt. Le favisme est un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD. Cette maladie engendre une destruction des globules rouges en réponse à certains stimuli) et d’autres atteints d’une mutation responsable de la maladie du sang appelée béta-thalassémie (ndt. La béta-thalassémie se traduit par une anémie plus ou moins importante associée à divers symptômes).

Les chercheurs ont réussi à corriger deux des embryons atteints de favisme. Dans les autres embryons, la mutation a juste été stoppée du fait qu’une partie seulement des cellules avaient pu être corrigées. Cela signifie que la mutation a pu être inhibée, mais pas éliminée. Ce qui a été créé s’appelle une mosaïque. Dans l’autre série, la mutation n’a pas été complètement corrigée dans l’un des embryons, et seulement quelques cellules ont pu être corrigées chez les deux autres.

Ces résultats ne sont pas parfaits, mais les experts y voient malgré tout un potentiel. « Cela paraît vraiment plus prometteur que ce qui a été publié dans d’anciens articles » confie Fredrik Lanner du Karolinska Institute. Quoi qu’il en soit, les experts sont parfaitement conscients que les résultats obtenus à partir d’un échantillon de six embryons est loin d’être totalement concluant.

L’édition de gènes par CRISPR détient réellement le potentiel de révolutionner la médecine. Rien qu’en regardant les applications en terme de traitements contre des maladies, et non pas les possibles autres utilisations obscures qu’on pourrait en tirer, c’est une réussite vraiment passionnante.

Non seulement CRISPR pourrait aider à éradiquer des maladies héréditaires, mais c’est également un outil qui pourrait aider à combattre des maladies telles que la malaria (paludisme). Le chemin sera long à la fois pour la communauté scientifique mais aussi au regard des aspects éthiques de cette technique. Mais quoi qu’il en soit, les bénéfices possibles sont bien trop importants pour abandonner maintenant.

DOI: 10.1007/s00438-017-1299-z

traduction Virginie Bouetel

New Scientist – Home, Popular Mechanics

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