Le transhumanisme est une approche interdisciplinaire qui nous amène à comprendre et à évaluer les avenues qui nous permettrons de surmonter nos limites biologiques par les progrès technologiques.
Plus d’une décennie après le Projet du génome humain (HGP), les scientifiques n’ont aucun problème à séquencer l’ADN. Mais un nouvel outil d’intelligence artificielle, dévoilé par Google, pourrait rendre l’analyse des données génomique plus précise que jamais.
Le 4 décembre, Google a dévoilé DeepVariant, qui utilise des techniques d’intelligence artificielle et de machine learning pour construire une image précise du génome complet sans trop d’effort. DeepVariant est un pipeline d’analyse qui utilise un réseau neuronal profond pour appeler des variants génétiques issus de données de séquençage d’ADN de nouvelle génération.
Brad Chapman, chercheur à l’école de santé publique de Harvard, qui a testé une première version de DeepVariant, a déclaré à MIT Technology Review que l’une des difficultés des autres programmes de séquençage réside dans les parties difficiles du génome, où chacun des outils a ses forces et faiblesses. Ces régions difficiles sont de plus en plus importantes pour le séquençage clinique, et il est important d’avoir plusieurs méthodes.
La capacité d’analyse avancée de Google irait même plus loin que ce qui était auparavant possible. Les outils d’interprétation de séquence existants identifient généralement les mutations en excluant les erreurs de lecture, mais la méthode de DeepVariant est censée produire une image plus précise.
Pour éviter les erreurs produites par d’autres méthodes de séquençage à haut débit, l’équipe de Google Brain qui a développé DeepVariant a alimenté leurs données de système d’apprentissage en profondeur à partir de millions de séquences à haut débit ainsi que des génomes entièrement séquencés. Ils ont ensuite continué à ajuster leur modèle jusqu’à ce que le système puisse interpréter les données séquencées avec une grande précision.
Brendan Frey, PDG de Deep Genomics, a déclaré à Tech Review : «Le succès de DeepVariant est important car il démontre qu’en génomique, l’apprentissage en profondeur (deep learning) peut être utilisé pour former automatiquement des systèmes plus performants que des systèmes complexes. »
La plus grande importance d’un tel outil peut résider dans ses applications. On sait qu’une variété de maladies, allant des cancers au diabète en passant par les maladies cardiaques, sont génétiquement liées. Les professionnels de la santé tiennent déjà compte des antécédents familiaux lorsqu’ils diagnostiquent une condition. S’ils avaient un jour accès à votre génome séquencé, analysé par une intelligence artificielle capable de le parcourir rapidement et avec précision, ils pourraient peut-être vous fournir plus précisément des informations sur vous-même et sur vos risques. Un médecin pourrait également prescrire plus précisément un traitement pour les maladies que vous avez déjà – ce qui est particulièrement pertinent pour des maladies comme le cancer.
La médecine génomique représente une opportunité particulièrement importante, car l’ampleur et la complexité des données sont sans précédent. « Pour la première fois dans l’histoire, notre capacité à mesurer notre biologie, et même à agir, a dépassé de loin notre capacité à la comprendre », explique Frey. « La seule technologie dont nous disposons pour interpréter et agir sur ces vastes quantités de données est l’intelligence artificielle. Cela va complètement changer l’avenir de la médecine. »
