En 2012, le Premier ministre britannique, David Cameron, avait lancé le projet 100 000 génomes, une initiative visant un objectif ambitieux mais simple : séquencer 100 000 génomes humains.

La semaine dernière, le projet a annoncé qu’il avait atteint cet objectif – et il envisage déjà un objectif encore plus ambitieux.

Votre génome est votre séquence d’ADN unique. Il compte 3 milliards de lettres et réside dans presque toutes les cellules de votre corps. Aujourd’hui, des machines de pointe peuvent écrire toute la liste de lettres – c’est-à-dire, séquencer votre génome – en environ 24 heures à partir d’une prise de sang.

Les personnes derrière le projet 100 000 génomes n’ont pas séquencé un assortiment aléatoire de génomes. Ils ont séquencé les génomes de 85 000 patients du National Health Service – chacun souffrant d’une maladie rare ou apparentée à une personne atteinte de cette maladie – ainsi que les génomes de cellules prélevées directement sur des tumeurs, pour un total de 100 000 génomes.

L’espoir de ce projet de séquençage massif est de découvrir les meilleures façons de traiter et de diagnostiquer les personnes atteintes de cancers et de maladies héréditaires rares – et jusqu’à présent, cela semble être le cas.

Vingt-cinq pour cent des personnes atteintes de maladies rares qui ont participé au projet 100 000 génomes ont reçu un diagnostic pour leur maladie pour la toute première fois. Avant le séquençage de leurs génomes, ces personnes ne savaient pas exactement ce qui était à l’origine de leurs symptômes, et maintenant qu’elles le savent, elles ont plus de chances de recevoir un traitement efficace.

En octobre 2018, le pays a annoncé son nouvel objectif : séquencer 1 million de génomes au cours des cinq prochaines années.

BBC, Genomics England