Une application ADN est désormais accessible

Helix séquencera vos gènes pour 80$ et attire les développeurs d’applications en leur proposant de vous vendre l’accès à différentes parties de ces données.

Helix, startup de la Silicon Valley, parie sur l’idée que non seulement les gens souhaitent en apprendre plus sur leur ADN, mais aussi qu’ils paieront pour continuer à interagir avec ce dernier.

Aujourd’hui, l’entreprise, qui a bénéficié en 2015 d’une aide financière de 100 millions de $ du géant de la génomique Illumina, est en train de lancer une plateforme en ligne très attendue et via laquelle tout un chacun peut explorer virtuellement son code génétique en chargeant diverses applications sur son ordinateur ou tout autre dispositif connecté. Imaginez-le comme une App Store pour votre génome ! (voir “10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store”)

Une information génétique personnalisée est aujourd’hui un produit abordable. Le succès récent des leaders tels que 23andMe et AncestryDNA, qui vendent des kits de tests d’ADN pour 200$ ou moins, ont ouvert la voie à une vague de nouvelles compagnies offrant des tests génétiques directement aux consommateurs pour tout, allant de la généalogie jusqu’au vin que vous devriez boire en se fondant sur votre ADN.

La plupart de ces kits de tests génétiques sont à usage unique. Vous crachez dans un tube, et votre salive est envoyée à un laboratoire pour être analysée. Quelques semaines plus tard vous recevez un long rapport détaillé de votre profil génétique. Le PDG d’Helix, Robin Thurston, explique que cette masse d’information peut être intimidante et que les gens n’y reviennent pas plusieurs fois.

Grâce à Helix, les utilisateurs pourront choisir les points précis de leur génome sur lesquels ils souhaitent en savoir plus. Avec un investissement initial de 80$, Helix procède au séquençage de la plus grosse partie du génome – environ 20.000 gènes et quelques autres petits morceaux – appelé exome. Ces données sont informatisées et stockées par Helix qui donne accès, moyennant finances, à différentes séquences de cette information aux compagnies vendant des applications via Helix. « Notre but est de permettre à chacun d’entretenir une relation avec ses données ADN pendant toute sa vie » explique Thurston.

D’autres compagnies telles que 23andMe et AncestryDNA, fournissant des tests génétiques directement aux consommateurs, utilisent une technologie appelée génotypage pour analyser les gènes des consommateurs. Helix utilise une méthode plus détaillée connue sous le nom de séquençage ADN, qui produit 100 fois plus d’informations. Jusqu’ici, la plupart des personnes qui ont eu accès au séquençage de l’exome, pouvant coûter plusieurs centaines voire milliers de dollars via d’autres biais, sont des patients souffrant de maladies rares ou mal connues, dans l’espoir que leurs gènes pourront fournir plus de réponses. Le séquençage de l’exome pour des personnes en bonne santé est un marché nouveau et inexploité.

Du point de vue du consommateur, les gens n’auront besoin de faire séquencer leurs gènes qu’une seule fois, puis ils pourront choisir à partir de différentes applications dans des domaines tels que la généalogie, la forme physique, la santé, ou encore la nutrition et payer en fonction. A l’heure actuelle, une douzaine de compagnies lance des applications via Helix, et chaque application est conçue pour vous apporter une information différente à propos de votre génome. Certaines relèvent de la médecine, comme c’est le cas pour celles qui estiment le risque héréditaire de développer du cholestérol et des problèmes cardiaques, les chances de souffrir d’intolérance alimentaire, ou vérifient si vous avez des risques de transmettre des maladies génétiques graves à votre enfant. Seules les applications que les gens achètent auront accès aux informations personnelles de ces personnes.

Une compagnie, Exploragen, affirme qu’elle peut vous renseigner sur vos habitudes de sommeil – pour savoir si vous êtes plutôt du matin ou du soir – en regardant simplement votre ADN (des fois que vous auriez besoin qu’on vous l’apprenne). Une autre entreprise, Dot One, propose d’examiner la petite portion de vos gènes qui vous rend différent de tous les autres et d’imprimer ce code unique sous la forme d’un foulard personnalisé en tissu (Pourquoi faire ? Ou plutôt, pourquoi pas ?).

Une troisième entreprise, Insitome, propose une application appliquée à la généalogie qui déterminera quel pourcentage d’ADN de Néanderthal vous possédez et de quels caractères ancestraux vous avez hérité. Le PDG de Insitome, Spencer Wells, annonce que l’utilisation de base de cette application coûtera 30$.

Wells, qui dirigeait précédemment le National Geographic Society’s Genographic Project à l’origine de la carte migratoire des êtres humains au cours de l’histoire en utilisant des échantillons d’ADN de plusieurs personnes, reconnaît qu’il aime l’idée du programme d’Helix du fait que, par ce biais, des entreprises peuvent développer de nouvelles applications tout comme de nouvelles découvertes scientifiques ont été faites sur le génome humain.

Helix a également réussi à attirer des établissements médicaux majeurs tels que la Mayo Clinic et le Mount Sinai Health System pour développer des applications à ajouter à leur catalogue. Au final, Thurston souhaite mettre des centaines d’applications à disposition. Il estime que chaque consommateur moyen fera l’achat de trois à cinq applications.

Mais avoir accès à toutes ces applications ADN pourrait ne pas être une bonne chose pour les consommateurs. Daniel MacArthur, chercheur au Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, et qui étudie le génome humain, pense qu’il existe un danger associé au fait de faire l’amalgame entre des tests médicaux sérieux, tels que le test de maladies contagieuses, avec une gamme de styles de vie, de nutrition, et des tests relatifs au bien-être qui sont quant à eux soutenus par peu de données scientifiques.

« Faire la promotion de tests présentant peu, voire aucune preuve scientifique, fait courir le risque d’accroître considérablement les attentes des consommateurs et au final de saper la confiance de ces derniers vis-à-vis de tests génétiques cliniques utiles » rappelle-t-il.

Les tests génétiques en ventre libre, y compris ceux déclarés capables de prédire le risque de développer une maladie, sont faiblement encadrés par la législation aux USA. Cela inquiète Stephen Montgomery, généticien à la Stanford University, qui déclare que la plateforme Helix crée une plus grande opportunité pour les entreprises de développer des produits qui ne fourniront aucun avantage à la population.

« Helix va devoir réfléchir avec précaution à propos des applications qui seront mis à disposition sur la plateforme » dit-il. Le consommateur moyen ne peut probablement pas faire la différence entre les produits qui sont fondés sur une recherche cohérente et ceux qui ne le sont pas, et d’ajouter qu’Helix devra disposer de moyens pour évaluer la qualité de l’information fournie par les applications.

traduction Virginie Bouetel

MIT Technology Review

La révolution génomique du renseignement

Nous sommes entrés dans une nouvelle phase de l’histoire du séquençage complet du génome (WGS). « Linformation est le nouveau pétrole ». Disent les scientifiques de l’Université de Toronto.

Toronto devient l’un des principaux producteurs mondiaux de données biologiques (biodata)

L’Université de Toronto a lancé un projet massif visant à séquencer le génome entier de 10 000 personnes par an, positionnant Toronto comme un chef de file dans la course mondiale pour comprendre les maladies complexes.

Stephen Scherer U of T
photo by Johnny Guatto

« Avec une population parmi les plus diversifiées dans le monde, le projet fournira une largeur inhabituelle de matériel génétique à étudier », a déclaré le professeur Stephen Scherer, directeur de l’Université de Toronto McLaughlin Centre et le Centre de génomique appliquée à l’hôpital pour enfants malades (SickKids).

Il a dit que le mouvement permettra d’accélérer la révolution des données et de créer une nouvelle génération de thérapie de précision.

« Le séquençage marié à des calculs à grande échelle, je crois que nous pouvons aider à ouvrir la voie pour une médecine de précision. L’information génomique est le nouveau pétrole. C’est la ressource qui va diriger la technologie dans la nouvelle ère. »

« Nous produisons le pétrole que les chercheurs utiliseront pour permettre des découvertes et pour créer de nouveaux produits dans le domaine du logiciel, de la biotechnologie et de la gestion de l’information qui permettront de réaliser des médicaments de précision. »

En 2015, les scientifiques de Toronto, dirigés par Scherer, ont obtenu un financement concurrentiel de la Fondation canadienne pour l’innovation pour acheter le système de séquençage Illumina HiSeq X Ten, ainsi que des ordinateurs puissants qui peuvent traiter ensemble les 10 000 génomes par année. Auparavant, les chercheurs de Toronto avaient été obligés d’envoyer des génomes à des laboratoires offshores pour le séquençage, causant des retards dans la recherche et des coûts nettement plus élevés. Le projet engendrera des données provenant de milliers de génomes témoins servant de contrôle crucial pour les chercheurs du monde. Les génomes à séquencer dans le laboratoire de Scherer, fourniront aux chercheurs médicaux le critère nécessaire pour comparer les maladies.

« Le travail révolutionnaire que l’Université de Toronto et SickKids ont fait pour le MSSNG Autism Genome Sequencing Project (projet de séquençage du génome autistique) et le Canadian Personal Genome Project (projet de génome personnel canadien) a préparé le terrain pour la création d’un grand génome de référence pédiatrique qui aura une utilité de grande envergure dans les maladies complexes », Christian Henry, vice-président exécutif et directeur commercial d’Illumina. « Nous croyons que la communauté de recherche de Toronto est déjà liée à de vastes dépôts de données sur la santé des patients et s’engage à trouver des réponses dans des maladies complexes. »

MSSNG est une collaboration innovante entre Google Cloud et Autism Speaks pour créer la plus grande base de données génomiques au monde sur l’autisme. Prononcé missing”, les voyelles sont laissées de côté, symbolisant « les pièces manquantes du puzzle de l’autisme ».

Le projet complet de génome de Toronto travaille avec des innovateurs en technologie de la santé de premier plan, dont Verily Life Sciences, une société Alphabet.

« Le séquençage complet du génome rapproche les mondes des sciences de la vie et de la science des données », a déclaré David Glazer, membre du comité directeur de Global Alliance for Genomics and Health (Alliance mondiale pour la génomique et la santé), fondateur de Google Genomics et directeur de l’ingénierie chez Verily Life Sciences. “La combinaison de ces deux disciplines est l’une des frontières les plus passionnantes de la médecine d’aujourd’hui. Notre collaboration sur le projet de 10 000 génomes MSSNG est un bon exemple de l’opportunité ; Nous sommes impatients de voir les nombreux autres projets de ce type permis par l’annonce d’aujourd’hui. »

Le Big Data, les flux massifs d’informations engendrés par les progrès de la puissance de calcul, transforment la recherche médicale. Le séquençage du génome complet est utilisé pour comprendre la vie à son niveau le plus fondamental, mais aussi pour trouver des défauts génétiques uniques qui sous-tendent la maladie chez les individus, et concevoir des diagnostics et des traitements de précision pour eux.

« Toronto a des avantages uniques au monde qui nous permettent de générer des ensembles de données de haute qualité et de les gérer de façon sécuritaire et éthique », a déclaré le professeur Trevor Young, doyen de la Faculté de médecine de l’Université de Toronto, qui regroupe près de 6 000 membres du corps professoral de 33 hôpitaux de la région du Grand Toronto.

Dans un rayon d’un mile, nous avons l’une des plus importantes écoles de médecine au monde, reliée à la plupart des hôpitaux les plus importants du Canada et à d’autres domaines de recherche clés comme l’informatique et l’ingénierie, ainsi que le siège des principales institutions financières du Canada.

University of Toronto

Le décryptage du génome humain : Espoir ou menace ?

Le séquençage complet de l’ADN livre des informations capitales sur le patrimoine génétique d’un individu. Son analyse peut permettre de détecter, et donc de neutraliser potentiellement, certaines anomalies à l’origine de maladies. Mais si cette technique est pleine de promesses, elle pose également de nombreuses questions éthiques. Outre la discrimination et l’eugénisme qu’elle pourrait favoriser, est-il souhaitable qu’un patient sache qu’il souffrira d’un mal incurable ?

(Arte 2012).

23andMe revient avec des tests génétiques modifiés et approuvés par la FDA – Google a investi 3,9M$ dans 23andMe.
Illumina est une des sociétés qui a participé au financement de l’entreprise Human Longevity → Illumina, la plus grande entreprise de séquençage ADN du monde, a formé une compagnie de ramification appelée Grail qui s’efforcera de développer des tests sanguins qui permettent de détecter de nombreux types de cancer avant que les symptômes apparaissent.
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Human Longevity vient de recevoir un investissement sérieux

credit Human Longevity, Inc

Human Longevity, Inc. (HLI), une entreprise créant une base de données la plus importante et la plus complète au monde du génome entier, du phénotype et des données cliniques, a terminé son placement d’actions privilégiées de série B, où elle a soulevé plus de $ 220 millions. Elle a précédemment soulevé $ 80 millions dans son offre de série A, qui s’est terminé en été 2014.

Les sociétés qui ont participé au financement de série B incluent, Illumina, Celgene, GE Ventures et les investisseurs de la série A de partout dans le monde basé au Royaume-Uni, Malaisie, Mexique, Australie, Koweït, Hong Kong et la Chine, outre les Etats-Unis.

L’argent récolté ira aux projets de signature d’HLI, y compris Health Nucleus, centre de santé génomique amélioré d’HLI ; la base connaissances d’HLI (qui compte actuellement plus de 20 000 génomes complets couplés avec données phénotypiques), le Comprehensive Cancer Program et d’autres programmes de séquençage.

Le but ultime d’HLI est non seulement de maintenir une base de données sur les phénotypes et génotypes humains du monde, mais aussi de soumettre ces données au machine learning qui a la capacité de prédire la prédisposition à des maladies comme le cancer et les maladies cardiaques.

Human Longevity, Inc. (HLI)

Un simple test sanguin pourrait détecter tous les Cancers

Le géant du séquençage de l’ADN va lancer une nouvelle entreprise, Grail, afin de développer des tests d’analyses de sang pour dépister le cancer. En cas de succès, cela pourrait permettre de déceler rapidement et de manière fiable le cancer sans procédures invasives.

Illumina, la plus grande entreprise de séquençage ADN du monde, a formé une compagnie de ramification appelée Grail qui s’efforcera de développer des tests sanguins qui permettent de détecter de nombreux types de cancer avant que les symptômes apparaissent.

Les tests vont coûter 1 000 $ ou moins.

Détecter le cancer de manière précoce est indispensable. Certaines tumeurs, quand elles sont prises dès le début, peuvent être guéries avec la chirurgie ou la radiothérapie. Dans la plupart des cas, plus tôt le cancer est pris en charge, meilleure est la chance de mettre le patient en rémission. Compte tenu de cela, la capacité d’un test de dépistage du cancer à un examen médical courant, simplement en faisant des prélèvements sanguins, est révolutionnaire.

Le test désigné sous le nom de « biopsie liquide », presque comme un simple test sanguin. Cette technique utilise des machines de séquençage de l’ADN à grande vitesse pour parcourir le sang d’une personne pour des fragments d’ADN libérés par les cellules cancéreuses. Si l’ADN présente des mutations cancérigènes, cela indique souvent qu’une tumeur se forme déjà, même si elle est trop petite pour causer des symptômes ou être vu sur une machine d’imagerie.

Actuellement, le seul test de « biopsie liquide » sur le marché aux Etats-Unis est de Pathway Genomics, et il coûte 699 $. Cela pourrait ressembler à un vol, mais puisqu’on ne sait pas comment ces types de tests fonctionnent, cette société a reçu une lettre d’avertissement de l’U.S. Food and Drug Administration, remettant en cause ses allégations marketing.

« La partie la plus difficile n’est pas seulement la démonstration de la capacité à détecter un cancer précoce, mais pouvoir dire, cette connaissance est en effet significative en termes de résultats pour les patients, » affirme J. Leonard Lichtenfeld, médecin chef adjoint de l’ American Cancer Society .

Pour éviter les problèmes Pathway Genomics doit prouver qu’une détection précoce est possible, Grail va dépenser des millions pour organiser des essais cliniques impliquant 30 000 personnes. Les résultats montreront si les tests sont capables de détecter le cancer plus tôt que les méthodes établies.

Le projet sera environ trois fois plus grand que la génomique en Angleterre, un effort national pour étudier le cancer et la maladie au Royaume-Uni.

Grail a déjà généré plus de 100 millions $ d’Illumina ainsi que de Bill Gates, de Jeff Bezos venture fund (Bezos Expeditions) et Arch Venture Partners.

Grâce à cet appui, le PDG d’Illumina Jay Flatley a dit qu’il espère que les tests pourront être un « tournant dans la lutte contre le cancer ».

En cas de succès, les tests sanguins devraient arriver sur le marché en 2019. Ils seront offerts par le biais de cabinets de médecins ou, éventuellement, un réseau de centres de dépistage.

Source : MIT Technology Review