La FDA approuve le premier système de réalité augmentée à usage chirurgical

La FDA a récemment approuvé le système de réalité augmentée OpenSight de Novarad, la première solution médicale de réalité augmentée pour Microsoft HoloLens autorisée à être utilisée dans la planification chirurgicale préopératoire.

La technologie permet de projeter des images 2D, 3D et 4D de patients de manière interactive en les superposant sur le corps du patient, selon un communiqué de presse de Novarad publié le 24 octobre.

OpenSight utilise spécifiquement le casque Microsoft HoloLens qui permet la visualisation simultanée des images 3D du patient en réalité augmentée, du patient réel et de son environnement réel. La technique peut réduire les temps opératoires et améliorer la planification chirurgicale et la compréhension des relations anatomiques.

« C’est une technologie transformatrice qui réunira l’imagerie préopératoire avec la réalité augmentée pour améliorer la précision, la rapidité et la sécurité des procédures médicales », a déclaré Wendell Gibby, MD, PDG de Novarad et co-créateur d’OpenSight. « Cette visualisation interne peut maintenant être réalisée sans que le chirurgien ne fasse d’incision, améliorant les résultats dans un monde de médecine plus précise. »

La technologie permet également une expérience multi-utilisateur, étant donné que plusieurs casques HoloLens peuvent être portés parmi les utilisateurs à des fins de formation ou cliniques. Une version pédagogique du logiciel est également disponible pour que les étudiants en médecine puissent effectuer des dissections virtuelles sur des cadavres, selon le communiqué de presse.

Une FIV à trois parents va être testée au Royaume-Uni

Les régulateurs au Royaume-Uni ont donné le feu vert aux médecins pour effectuer une thérapie de don mitochondriale sur deux femmes britanniques. La forme controversée de la FIV aboutit à des «bébés à trois parents», et les femmes seront les premières au Royaume-Uni à subir la procédure.

L’Autorité de fertilisation humaine et d’embryologie (HFEA) a confirmé l’approbation le 1er février. Mary Herbert, professeur de biologie de la reproduction, supervisera la procédure, et il sera effectué au Newcastle Fertility Center, où le neurologue Doug Turnbull a développé la thérapie pour empêcher les mères de transmettre des mutations de l’ADN mitochondrial.

La majeure partie de l’ADN d’une personne – 99,8% – se trouve dans les 23 paires de chromosomes qui résident dans le noyau de leurs cellules. Le reste est situé dans les mitochondries, qui siègent à l’extérieur du noyau de la cellule.

FIV à trois parents : les risques cachés dévoilés dans Nature

Selon les minutes du comité d’approbation de la HFEA, les deux femmes devant subir la thérapie portent une mutation dans un gène mitochondrial qui cause une maladie rare connue sous le nom d’épilepsie myoclonique avec des fibres rouges déchiquetées (syndrome de Merrf).

Les mitochondries sont transmises de la mère à l’enfant, donc avec la FIV traditionnelle, la mutation Merrf aurait certainement été transmise aux enfants des femmes. L’espoir est que ce traitement unique leur permettra de donner naissance à des enfants qui leur appartiennent biologiquement mais qui ne portent pas la mutation Merrf.

Salvatore DiMauro, spécialiste des maladies mitochondriales à l’Université de Columbia à New York, a déclaré à The Guardian qu’il est bon de le faire. Le Merrf est une maladie invalidante. C’est la seule façon de s’assurer que ce n’est pas transmis.

Bien que ce soit la première fois qu’une thérapie de don mitochondriale a été approuvée en Grande-Bretagne, elle a été réalisée ailleurs. Le médecin de New York, John Zhang, a pratiqué la procédure sur une femme atteinte du syndrome de Leigh. En 2016, elle a donné naissance à un enfant qui n’a pas hérité du trouble mortel de sa mère. En 2017, un couple infertile en Ukraine a donné naissance à un bébé conçu par thérapie mitochondriale.

En 2017, la FDA a interdit à Zhang d’effectuer la thérapie aux États-Unis, ce qui est l’une des raisons pour lesquelles l’approbation du Royaume-Uni est si excitante. La décision de la FDA a été un pas en arrière après le succès initial au Mexique, mais si la thérapie est réussie au Royaume-Uni, elle pourrait convaincre le reste du monde que la thérapie est digne d’une exploration plus poussée.

Le Congrès américain a interdit les bébés sur-mesure

The Guardian

La FDA a approuvé un algorithme qui prédit la mort

La FDA a approuvé le tout premier algorithme qui surveille les signes vitaux des patients afin de prédire les événements potentiellement mortels quelques heures avant qu’ils ne se produisent. L’intelligence artificielle va aider à libérer les ressources extrêmement limitées de la médecine.

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l’utilisation d’un algorithme qui surveille les signes vitaux des patients pour aider à prédire la mort subite lors d’une crise cardiaque ou d’une insuffisance respiratoire. L’algorithme, baptisé Wave Clinical Platform, a été développé par la société de technologie médicale ExcelMedical.

La plateforme détecte les changements subtils des signes vitaux et envoie des alertes jusqu’à six heures avant qu’un événement potentiellement mortel ne se produise. L’algorithme surveille continuellement les patients, un exploit impossible à accomplir pour les professionnels de la santé. Les ressources dans le secteur des soins de santé sont limitées, surtout en ce qui concerne la dotation en personnel. S’adressant à Digital Trends, Mary Baum, la directrice de la stratégie d’ExcelMedical a déclaré : « Nous n’avons pas assez de médecins ou d’infirmières, et nous avons une population vieillissante qui est plus malade et qui a besoin de plus de ressources et de services. »

Ce superordinateur peut prédire quand un patient va mourir avec une précision de 96%

Le système peut également surveiller les signes vitaux les uns par rapport aux autres. Par exemple, une légère augmentation de la tension artérielle n’indique peut-être rien de grave en soi, mais si elle s’accompagne d’une baisse de la saturation en oxygène ou d’une chute de la fréquence respiratoire, cela peut indiquer que leur état se détériore ou qu’un événement potentiellement grave est imminent.

traduction Thomas Jousse

Digital Trends, Gizmodo

Un test génétique diagnostiquant l’âge biologique de votre corps – l’heure de votre mort

Le premier médicament «avalé-connecté» bientôt sur le marché

Mi-novembre 2017. Gel sur la France et réveil avec George Orwell. De ce côté-ci de l’Atlantique l’information vient d’être donnée par la BBC « FDA approves ‘trackable’ pill » et par Les Echos : « Les Etats-Unis autorisent le premier médicament connecté ». « Les médicaments seront bientôt plus intelligents que les malades » croient savoir Les Echos. Avec toutes les conséquences que l’on peut, désormais, redouter. The New York Times ne s’y est pas trompé : « First Digital Pill Approved to Worries About Biomedical ‘Big Brother’ » …

reblog via Le premier médicament «avalé-connecté» bientôt sur le marché. Applaudir ou s’inquiéter ? 

Suspension de la FDA des études cliniques pour la thérapie CAR-T suite au décès d’un patient

La semaine dernière, la FDA a approuvé un médicament révolutionnaire de Novartis, connu sous le nom de thérapie CAR-T, qui modifie les cellules immunitaires des personnes pour chasser et tuer leur leucémie. Cette semaine, il a été révélé qu’un patient est décédé suite à une réaction toxique au traitement. La FDA a obligé Cellectis à suspendre deux essais cliniques de la thérapie CAR-T, respectivement dans la leucémie aiguë myeloblastique (LAM) et dans la leucémie à cellules dendritiques plasmacytoïdes (LpDC). Cela soulève une foule de questions épineuses pour Cellectis.

Lire le communiqué de Cellectis, société biopharmaceutique de stade clinique, spécialisée dans le développement d’immunothérapies fondées sur des cellules CAR-T allogéniques ingénierées (UCART).

Pour en savoir plus : MIT Technology Review, EndPoints News, MIT Technology Review 8 septembre 2017

La FDA approuve une thérapie génique révolutionnaire pour le cancer

Une thérapie révolutionnaire du cancer qui utilise des cellules immunitaires génétiquement modifiées a été approuvée par la Food and Drug Administration des États-Unis, inaugurant une nouvelle ère de traitement contre le cancer. Le traitement, appelé thérapie CAR-T Kymriah, sera vendu par Novartis pour 475 000 $. Mais comme l’écrit Emily Mullin du MIT Technology Review, il existe de grands risques dans ce type de traitements à haut risque.

La thérapie est conçue pour traiter un type souvent létale de cancer du sang et de la moelle osseuse – leucémie aiguë lymphoblastique – qui affecte les enfants et les jeunes adultes.

Nous entrons dans une nouvelle ère en matière d’innovation médicale avec la possibilité de reprogrammer les cellules propres d’un patient pour attaquer un cancer mortel, a déclaré le commissaire de la FDA Scott Gottlieb dans un communiqué.

La thérapie est un traitement personnalisé qui utilise les cellules T d’un patient, un type de cellule immunitaire. Les cellules T d’un patient sont extraites et congelées cryogéniquement afin qu’elles puissent être transportées vers le centre de fabrication de Novartis dans le New Jersey. Là, les cellules sont modifiées génétiquement pour avoir un nouveau gène qui code pour une protéine – appelée un récepteur antigénique chimérique, ou CAR. Cette protéine dirige les cellules T pour cibler et tuer les cellules de leucémie avec un antigène spécifique sur leur surface. Les cellules génétiquement modifiées sont ensuite infusées dans le patient.

Dans un essai clinique chez 63 enfants et de jeunes adultes atteints d’une leucémie lymphoblastique aiguë, 83% des patients qui ont reçu la thérapie CAR-T ont eu leurs cancers aller en rémission dans un délai de trois mois. À six mois, 89% des patients qui recevaient le traitement vivaient encore, et à 12 mois, 79% avaient survécu.

Bien que la thérapie Novartis ait montré des résultats extraordinaires chez les patients, des questions demeurent quant à la façon dont l’entreprise pourra fabriquer des thérapies personnalisées assez rapidement pour les amener chez les patients à travers le pays. Novartis dit qu’il faut en moyenne 22 jours pour créer la thérapie, à partir du moment où les cellules d’un patient sont enlevées jusqu’à leur retour dans le patient. Kymriah sera initialement disponible dans 20 hôpitaux américains d’ici un mois, selon Novartis. Au total, 32 sites offriront la thérapie.

La thérapie CAR-T a également été connue pour provoquer des effets secondaires potentiellement mortels chez certains patients, y compris des problèmes neurologiques et une réaction appelée syndrome de libération de cytokines. Juno Therapeutics a terminé une étude CAR-T plus tôt cette année après que les patients sont morts d’un œdème cérébral ou un gonflement dans le cerveau. Aucun patient traité avec le traitement de Novartis CAR-T n’est décédé à cause de cette complication, selon l’entreprise.

La FDA définit la thérapie génique comme un médicament qui introduit du matériel génétique dans l’ADN d’une personne pour remplacer le matériel génétique défectueux ou manquant pour traiter une maladie ou une affection médicale. Il s’agit de la première thérapie de ce genre à être disponible aux États-Unis, selon la FDA. Deux thérapies géniques pour des maladies rares et héréditaires ont déjà été approuvées en Europe.

L’Europe donne le feu vert à la première thérapie génique pour les enfants
Drépanocytose : rémission des signes de la maladie chez le premier patient au monde traité par thérapie génique

DARPA veut accélérer l’acquisition de compétences au-delà des niveaux normaux

En mars 2016, DARPA annonçait le programme TNT – Targeted Neuroplasticity Training (entraînement ou formation en neuroplasticité ciblée), un projet pour mobiliser le système nerveux périphérique (SNP) du corps pour réaliser quelque chose qui a longtemps été considéré comme le seul domaine du cerveau: faciliter l’apprentissage. Les travaux sur le TNT ont commencé. L’essentiel du programme est d’identifier des méthodes de neurostimulation optimales et sûres pour activer la «plasticité synaptique» – un processus naturel dans le cerveau, essentiel à l’apprentissage, qui implique le renforcement ou l’affaiblissement des jonctions entre deux neurones – puis construire ces méthodes dans des schémas de formation améliorés qui accélèrent l’acquisition de compétences cognitives.

Stimuler la plasticité synaptique pour accélérer l’apprentissage
Des scientifiques découvrent comment télécharger des connaissances à votre cerveau
La stimulation cérébrale électrique améliore la créativité, disent les chercheurs
Un implant cérébral se connectera avec 1 million de neurones
DARPA projette de concevoir le modem cortical
Insérer une carte-mémoire dans son cortex

TNT a été inspiré par des recherches récentes montrant que la stimulation de certains nerfs périphériques peut activer les régions du cerveau impliquées dans l’apprentissage. De tels signaux peuvent potentiellement déclencher une plasticité synaptique en libérant des neurochimiques qui réorganisent les connexions neuronales en réponse à des expériences spécifiques. Les chercheurs de TNT s’efforceront d’identifier les mécanismes physiologiques qui pourraient permettre d’améliorer ce processus naturel grâce à la stimulation électrique des nerfs périphériques, ce qui rend le cerveau plus adapté pendant les points clés du processus d’apprentissage.

« DARPA s’approche de l’étude de la plasticité synaptique à partir d’angles multiples pour déterminer s’il existe des moyens sûrs et responsables d’améliorer l’apprentissage et d’accélérer la formation pour les compétences pertinentes aux missions de sécurité nationale », a déclaré Doug Weber, responsable du programme TNT.

La DARPA finance huit projets dans sept établissements dans un programme de recherche coordonné qui se concentre initialement sur la science fondamentale de la plasticité cérébrale et vise à conclure avec des essais humains sur des volontaires sains. Pour faciliter la transition vers des applications du monde réel, certaines équipes travailleront avec des analystes du renseignement et des spécialistes des langues étrangères pour comprendre comment ils s’exercent actuellement afin que la plate-forme TNT puisse être affinée autour de leurs besoins. Le programme permettra également de comparer l’efficacité de la stimulation invasive (par l’intermédiaire d’un dispositif implanté) contre la stimulation non invasive, d’étudier comment éviter les risques potentiels et les effets secondaires de la stimulation et organiser un atelier sur l’éthique de l’utilisation de la neurostimulation pour améliorer l’apprentissage.

La première moitié du programme TNT se concentre sur le déchiffrage des mécanismes neuronaux sous-jacents à l’influence de la stimulation nerveuse sur la plasticité cérébrale; découvrir des indicateurs physiologiques qui peuvent vérifier lorsque la stimulation fonctionne efficacement; identifier et atténuer tous les effets secondaires potentiels de la stimulation nerveuse. La deuxième moitié du programme se concentrera sur l’utilisation de la technologie dans une variété d’exercices de formation pour mesurer les améliorations du taux et de l’étendue de l’apprentissage.

Les institutions énumérées ci-dessous sont des équipes de premier plan qui explorent les aspects de l’utilisation de la stimulation pour activer la plasticité :

* Une équipe de l’Université de l’État de l’Arizona dirigée par le Dr Stephen Helms Tillery vise la stimulation du nerf trijumeau pour favoriser la plasticité synaptique dans les systèmes sensorimoteurs et visuels du cerveau. Grâce à des partenariats avec le Laboratoire de recherche de l’Armée de l’Air américaine (ARFL), la 711th Human Performance Wing (711 HPW) de l’US Air Force et l’Institut de recherche de l’armée américaine de médecine environnementale (USARIEM), l’équipe évaluera les protocoles de stimulation TNT avec deux groupes de bénévoles : l’étude de l’intelligence, de la surveillance et de la reconnaissance, et un autre pratiquant le tir de précision et de prise de décision.

* Une équipe de l’Université Johns Hopkins dirigée par le Dr Xiaoqin Wang se concentre sur les régions du cerveau impliquées dans la parole et l’ouïe pour comprendre les effets de la plasticité sur l’apprentissage des langues. L’équipe va comparer l’efficacité de la stimulation des nerfs vagaux invasifs et non invasifs (VNS – stimulation neuro-vagale), tester la capacité des volontaires à faire une distinction des phonèmes, apprendre les mots et la grammaire et produire les sons uniques demandés par certaines langues étrangères.

* Dans l’un des deux projets, la DARPA finance à l’Université de Floride, une équipe dirigée par le Dr Kevin Otto qui identifie les voies neuronales par la VNS (stimulation du nerf vague) du cerveau. L’équipe mènera également des études comportementales chez les rongeurs afin de déterminer l’impact de la VNS sur la perception, la fonction exécutive, la prise de décision et la navigation spatiale.

* Dans le deuxième projet de l’Université de Floride, une équipe dirigée par le Dr Karim Oweiss utilisera une approche tout-optique combinant l’imagerie fluorescente et l’optogénétique pour interroger la circulation neuronale qui relie les centres neuromodulateurs dans le cerveau profond aux régions décisionnelles du cortex préfrontal, et optimiser les paramètres de VNS autour de ce circuit pour accélérer l’apprentissage des tâches de distinction auditive par les rongeurs.

* Un projet de l’Université du Maryland mené par le Dr Henk Haarmann étudie l’impact de la VNS sur l’apprentissage des langues étrangères. Son équipe utilisera l’électroencéphalographie (EEG) pour examiner les effets de la VNS sur la fonction neurale lors de la perception de la parole, du vocabulaire et de la formation grammaticale.

* Une équipe de l’Université de Texas à Dallas, dirigée par le Dr Mike Kilgard, identifie les paramètres de stimulation optimale pour maximiser la plasticité et compare les effets de la stimulation invasive contre la non invasive chez les individus atteints d’acouphènes car ils accomplissent des tâches d’apprentissage complexes telles que l’acquisition d’une langue étrangère. L’équipe étudiera également la longévité des effets de stimulation pour déterminer si une formation de suivi est nécessaire pour la rétention à long terme des compétences acquises.

* Une équipe de l’Université du Wisconsin dirigée par le Dr Justin Williams utilise des techniques d’imagerie optique, d’électrophysiologie et de détection neurochimique de pointe chez les modèles animaux pour mesurer l’influence de la stimulation du nerf vagal et trijumeau sur l’activité stimulante des neurones neuromodulateurs dans le cerveau.

* Une équipe de l’Université Wright State dirigée par le Dr Timothy Broderick se concentre sur l’identification des marqueurs épigénétiques de la neuroplastique et des indicateurs de la réponse d’un individu à la VNS. Grâce à un partenariat avec le Laboratoire de recherche de l’Armée de l’Air américaine et la 711th Human Performance Wing de l’US Air Force, l’équipe travaillera également avec les stagiaires volontaires en analyse du renseignement qui étudient la reconnaissance des objets et des menaces pour déterminer l’impact des VNS non invasifs sur cette formation.

DARPA soutiendra un futur projet de science réglementaire au sein de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, qui a approuvé la VNS pour le traitement de l’épilepsie et de la dépression. Les scientifiques de la FDA, dirigés par le Dr Srikanth Vasudevan, exploreront davantage l’innocuité et l’efficacité de la VNS chez un modèle animal, y compris un examen du rôle du sexe de l’animal sur les effets potentiels de l’utilisation chronique de la stimulation du nerf vague.

Un implant de la taille d’un grain de poussière pourrait surveiller des nerfs en temps réel
Des implants cérébraux conçus pour fondre et ne laisser aucune trace
Surveiller le cerveau avec un implant soluble

Les projets TNT de la DARPA diffèrent des tentatives antérieures de neuroscience et de neurotechnologie en cherchant à ne pas restaurer la perte de fonction mais à favoriser les capacités chez des individus en bonne santé. À la fin du programme planifié de quatre ans, DARPA vise à démontrer que les méthodes et les technologies TNT peuvent au moins produire une amélioration de 30% du taux d’apprentissage et / ou du rendement des compétences par rapport aux schémas de formation traditionnels, avec des effets secondaires négatifs minimes.

“Le Département de la Défense opère dans un monde complexe et interconnecté dans lequel les compétences humaines telles que la communication et l’analyse sont vitales, et le Département a longtemps poussé les frontières de la formation pour maximiser ces compétences”, a déclaré Weber. “L’objectif de DARPA avec le TNT est de renforcer les méthodes de formation existantes les plus efficaces afin que les hommes et les femmes de nos forces armées puissent opérer à leur plein potentiel”.

Reconnaissant que ces nouvelles technologies pour l’apprentissage et la formation pourraient susciter des problèmes sociaux et éthiques, le programme TNT finance l’Arizona State University pour organiser un atelier d’éthique national au cours de la première année du programme. L’atelier engagera des scientifiques, des bioéthiciens, des régulateurs, des spécialistes militaires et d’autres personnes en discussion sur ces questions et produira pour un examen plus large un rapport sur les problèmes éthiques potentiels liés à l’amélioration cognitive pour les combattants.

L’Homme augmenté, réflexions sociologiques pour le militaire
Éthique sur le champ de bataille dans un futur proche
Augmentation des performances humaines avec les nouvelles technologies : Quelles implications pour la défense et la sécurité ?
Étude prospective à l’horizon 2030 : impacts des transformations et ruptures technologiques sur notre environnement stratégique et de sécurité.

Le TNT est un effort de recherche fondamental. Les équipes qui effectuent la recherche sont encouragées à publier leurs résultats dans des revues évaluées par les pairs.

DARPA News

Rapport du NAS sur l’édition du génome humain

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. 2017. Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press. doi: 10.17226/24623.

Sous surveillance stricte, les essais cliniques d’édition génomique sur des lignées germinales1 héréditaires pourraient, un jour, être autorisées pour traiter des maladies graves. A ce stade, les essais cliniques dans des cas de maladies non héréditaires (congénitales) devraient être limités au traitement ou à la prévention de maladies ou des déficiences.

WASHINGTON. Les essais cliniques relatifs à l’édition génomique de lignées germinales humaines – ajouter, enlever, ou remplacer des paires de bases d’ADN dans des gamètes ou des embryons très jeunes – pourraient être autorisés dans le futur, mais uniquement pour des cas de maladies graves et sous surveillance stricte, peut-on lire dans un nouveau rapport de la National Academy of Sciences (NAS) et de la National Academy of Medicine (NAM). Le rapport souligne qu’un certain nombre de critères devraient être réunis avant que des essais cliniques avec édition génomique de lignées cellulaires germinales soient engagés. L’édition génomique fait déjà partie des essais cliniques menés dans le traitement de maladies non-héréditaires, et elle ne devrait être autorisée, à ce stade, que pour soigner ou prévenir des affections ou des déficiences.

L’édition génomique est récente. Mais de nouveaux outils d’édition génomique, plus puissants, précis, et moins onéreux, tels que CRISPR/Cas9, ont amenés à un foisonnement de nouveaux champs de recherche et de potentielles applications cliniques, que le problème soit héréditaire ou pas. Ces travaux aspirent à traiter une très grande variété de problèmes de santé humaine. Conscientes des promesses et des inquiétudes que soulèvent cette technologie, la NAS et la NAM ont demandé à un Comité d’étude, constitué d’experts internationaux, d’examiner les aspects et problèmes scientifiques, éthiques, et de gouvernance, entourant l’édition génomique chez l’Homme.

L’édition du génome humain est déjà largement utilisée en recherche fondamentale, lors des premiers stades de développement cellulaires et pour des essais cliniques faisant intervenir des cellules non héréditaires (somatiques2). Ces thérapies affectent exclusivement le patient, et aucune descendance. Ce mode de traitement devrait continuer à être utilisé pour soigner et faire de la prévention de maladies et de déficiences, dans le respect des normes éthiques actuelles, et du cadre réglementaire en matière de développement de thérapie génique. Les autorités de surveillance devraient évaluer la sécurité et l’efficacité des applications proposées, concernant l’utilisation de cellules somatiques, en tenant compte des risques et des bénéfices des utilisations envisagées.

Quoi qu’il en soit, le public est visiblement inquiet des possibilités d’utiliser ces mêmes techniques dans le but, dit-on, d’améliorer les caractéristiques et les capacités humaines telles que la force physique, ou encore pour des usages impossibles tels qu’accroître l’intelligence. Le rapport recommande que l’édition génomique à de telles fins ne soit pas autorisée dans l’état actuel des connaissances. De plus, le grand public devrait être consulté et des discussions devraient avoir lieu avant d’autoriser les essais cliniques pour l’édition génomique de cellules somatiques à des fins autres que le traitement et la prévention de maladies et de déficiences.

« Les outils d’édition du génome humain sont incroyablement prometteurs en matière de compréhension, de traitement, ou de prévention de très nombreuses maladies génétiques dévastatrices. Et cela s’applique également à l’amélioration des traitements de nombreuses autres affections » ont confié Alta Charo, co-présidente du Comité d’étude, Sheldon B. Lubar, Président par distinction, et Warren P. Knowles, Professeur de Droit et de Bioéthique à l’Université de Wisconsin-Madison. « Dans tous les cas, l’édition génomique visant à améliorer les caractéristiques et les capacités au-delà des problèmes de santé communs suscite des inquiétudes quant à savoir d’une part si les bénéfices compensent les risques, et d’autre part en ce qui concerne l’équité s’il s’avère que ces avancées ne seraient accessibles qu’à quelques personnes ».

L’édition génomique de lignées germinales, quant à elle, est controversée du fait que les modifications génétiques seraient transmises à la génération suivante. Selon le rapport, beaucoup voient l’édition génomique de lignées germinales comme le franchissement d’une ligne « éthique inviolable ». Les inquiétudes suscitées vont des objections spirituelles au fait d’interférer avec la reproduction, jusqu’à la spéculation sur les effets que cela pourrait avoir sur les comportements sociaux vis-à-vis des personnes atteintes de déficiences et des risques possibles que cela pourrait engendrer sur la santé et la sécurité des futures générations. Mais l’édition génomique de lignées germinales pourrait fournir aux parents porteurs de maladies génétiques de meilleures options, voire des options plus acceptables pour faire des enfants qui naîtraient ainsi sans ces maladies.

L’édition génomique de lignées germinales héréditaires n’est pas prête à être testée sur des humains. Bien d’autres recherches doivent être menées avant d’être en conformité avec les standards en matière de risques et de bénéfices requis pour les essais cliniques. Malgré tout, la technologie avance très rapidement et dans un future étonnement proche et réaliste, elle pourrait rendre possible l’édition génomique de lignées héréditaires appliquée à des embryons de stades précoces, des ovules, des spermatozoïdes, ou des cellules précurseurs. « Ces possibilités méritent que nous leur portions une considération toute particulière » peut-on lire dans le rapport. Bien que les essais cliniques d’édition génomique de cellules germinales héréditaires doivent être envisagés avec précaution, le Comité déclare que précaution ne signifie pas interdiction.

A l’heure actuelle, ce mode d’édition génomique n’est pas admissible aux États-Unis. Cela est dû au fait d’une interdiction toujours en vigueur de la U.S. Food and Drug Administration, d’utiliser les financements fédéraux dans le but d’examiner « les recherches via lesquelles un embryon humain serait créé intentionnellement ou modifié afin d’y inclure une modification génétique héréditaire ». De nombreux autres pays ont signé une convention internationale interdisant la modification de lignées germinales.

Si les restrictions actuelles étaient levées, et dans le cas des pays où l’édition de lignées germinales serait déjà autorisée, le Comité recommande que des critères stricts devraient être respectés avant la poursuite de tout essai clinique. Cela inclut : 1) absence d’alternatives raisonnables, 2) restriction des essais à l’édition de gènes dont on aura démontré de façon convaincante qu’ils sont à l’origine ou fortement prédisposés à engendrer des maladies ou des états graves, 3) des données précliniques ou cliniques fiables relatives aux risques et bénéfices potentiels en matière de santé, 4) surveillance constante et rigoureuse pendant les essais cliniques, 5) stratégies globales pour le suivi multi-générationnel à long terme, 6) réévaluation continue à la fois des risques et des bénéfices en matière de santé et de société, avec prise en compte constante des commentaires d’un très large public, et enfin, 7) mécanismes fiables de surveillance pour éviter l’extension des usages à d’autres fins que la prévention de maladies ou d’états graves.

L’élaboration des politiques entourant les applications de l’édition du génome humain devrait intégrer une participation du public. Le financement des recherches en la matière devrait inclure le soutien d’études des aspects socio-politiques, éthiques, et légaux, et l’évaluation des efforts menés pour construire une communication publique et s’engager vis-à-vis de ces problèmes.

Le rapport recommande une série de principes généraux qui devraient être utilisés par toute nation dans le cadre de la gouvernance de recherches dans le domaine de l’édition génomique humaine ou de ses applications :

  • Promotion du bien-être : fournir un bénéfice et éviter tout préjudice aux malades
  • Transparence : ouverture et partage des informations par le biais de moyens accessibles et compréhensibles par les patients, leurs familles, et d’autres parties-prenantes
  • Soins : applications des procédures exclusivement lorsque ces dernières sont soutenues par des résultats probants et robustes
  • Science responsable : adhésion aux plus hauts standards en matière de recherche en accord avec les normes internationales et professionnelles
  • Respect des personnes : reconnaissance de la dignité de l’individu et respect de ses décisions
  • Impartialité : traitement de tous les cas de façon identique, avec répartition équitable des risques et des bénéfices
  • Coopération transnationale : engagement dans les approches collaboratives en matière de recherche et de gouvernance dans le respect de la diversité des contextes culturels.

« Les travaux en édition génomique constituent réellement une entreprise internationale, et toutes les nations devraient s’assurer que toutes les applications cliniques possibles reflètent les valeurs sociétales et sont régies par une surveillance et une législation adaptées », ont déclaré le co-président du Comité, Richard Hynes, enquêteur du Howard Hughes Medical Institute, et Daniel K. Ludwig, Professeur en Recherche sur le cancer au Massachusetts Institute of Technology. « Ces principes généraux et les responsabilités qui en découlent devraient se refléter au sein de la communauté scientifique de chaque Etat ainsi que dans les procédures règlementaires ».

Une telle coordination internationale devrait améliorer la cohérence de la règlementation.

L’étude a été financée par la Defense Advanced Research Projects Agency, la Greenwall Foundation, la John D. and Catherine T. MacArthur Foundation, les U.S. Department of Health and Human Services, la U.S. Food and Drug Administration, et le Wellcome Trust, auxquels s’ajoutent le soutien du National Academies’ Presidents’ Circle Fund et du National Academy of Sciences W.K. Kellogg Foundation Fund. La National Academy of Sciences et la National Academy of Medicine sont des organismes privés, à but non lucratif, qui, avec la National Academy of Engineering, fournissent des analyses et des conseils indépendants et objectifs à toute nation afin de trouver des solutions à des problèmes complexes, et renseignent sur les décisions de politique publique en lien avec les sciences, la technologie et la médecine. Les Académies agissent dans le cadre d’une charte du congrès de 1863 à la National Academy of Sciences, signée par le Président Lincoln.

traduction Virginie Bouetel

National Academy of Sciences

1 Lignée germinale : lignée comprenant les cellules à l’origine des gamètes (cellules reproductrices).

2 Lignée somatique : générations successives de cellules aboutissant à la fabrication des divers tissus.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. 2017. Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press. doi: 10.17226/24623.

Read ‘Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance’ at NAP.edu

Genome editing is a powerful new tool for making precise alterations to an organism’s genetic material. Recent scientific advances have made genome editing more efficient, precise, and flexible than ever before. These advances have spurred an explosion of interest from around the globe in the possible ways in which genome editing can improve human health. The speed at which these technologies are being developed and applied has led many policymakers and stakeholders to express concern about whether appropriate systems are in place to govern these technologies and how and when the public should be engaged in these decisions. Human Genome Editing considers important questions about the human application of genome editing including: balancing potential benefits with unintended risks, governing the use of genome editing, incorporating societal values into clinical applications and policy decisions, and respecting the inevitable differences across nations and cultures that will shape how and whether to use these new technologies. This report proposes criteria for heritable germline editing, provides conclusions on the crucial need for public education and engagement, and presents 7 general principles for the governance of human genome editing.

Source : Read ‘Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance’ at NAP.edu

Le futur de la modification génomique et sa règlementation

26 janvier 2017, Katie McNally, University of Virginia

Une nouvelle technologie appelée CRISPR fait les manchettes internationales comme étant un pas-de-géant dans le domaine du génie génétique. CRISPR, acronyme pour « clustered regularly interspaced short palindromic repeats » en anglais, est une technologie de modification génomique qui permet aux scientifiques de modifier l’ADN beaucoup plus rapidement, facilement et efficacement que les anciennes méthodes de génie génétique.

CRISPR a de vastes répercussions sur l’avancement des soins de santé et de l’agriculture et a déjà été utilisé dans le but de créer des moustiques génétiquement modifiés pour aider à réduire la propagation de la malaria.

Dans la foulée de cette percée majeure, UVA Today a demandé au professeur de politique publique de l’université de Virginie, Randall Lutter, de nous expliquer l’impact de cette nouvelle technologie. Maintenant membre de la faculté de la Frank Batten School of Leadership and Public Policy de l’UVA, M. Lutter est un ancien sous-commissionnaire des politiques à la Food and Drug Administration (« FDA »), où il a joué un rôle clé dans les efforts déployés pour réglementer les animaux génétiquement modifiés.

Randall Lutter est professeur de politique publique à la Frank Batten School of Leadership and Public Policy et ancien sous-commissaire des politiques de la FDA.
Randall Lutter is a professor of public policy in the Frank Batten School of Leadership and Public Policy and a former deputy commissioner for policy at the FDA. (Photo by Dan Addison, University Communications) .

Ci-dessous, M. Lutter discute du futur de la modification génomique et des récentes mises à jour de la FDA pour aborder le sujet.

Quelle est la différence entre la modification génomique et les procédés plus anciens de création d’organismes génétiquement modifiés, ou OGM?

Grâce aux techniques d’édition de génome comme CRISPR, les scientifiques sont en mesure de couper le génome d’une cellule à un endroit souhaité de sorte que les gènes existants puissent être retirés ou que l’on puisse en ajouter de nouveaux. Les anciennes techniques sont différentes, car elles nécessitent l’introduction d’éléments génétiques d’une espèce différente, et étaient ainsi parfois appelées « transgéniques ».

Jusqu’à présent, la modification précise s’est révélée fructueuse pour créer des organismes dotés d’une grande variété de traits désirés, même en n’introduisant aucun élément génétique d’une espèce différente. Les résultats obtenus par ce genre de modification génomique pourraient, en principe, apparaître naturellement.

CRISPR, contrairement aux anciennes technologies, peut aussi être utilisé pour modifier des traits héréditaires, même chez les populations sauvages. Au moyen d’un système génétique appelé « forçage génétique » (ou « gene drive » en anglais), un organisme peut être modifié de façon à le doter d’un nouveau trait qui apparaîtra également, selon une très forte probabilité, chez les descendants de cet organisme, et ce, même si l’autre parent « sauvage » ne possède pas ce nouveau trait. Ainsi, le nouveau trait devrait se répandre dans toute la population sauvage – une avancée ayant d’extraordinaires répercussions.

Comment la FDA fait-elle pour évaluer les risques associés à une telle technologie par rapport à ses avantages?

Considérer les risques et les avantages nécessite une évaluation propre au produit en question, mais les décideurs de la FDA en matière de réglementation se concentrent sur des questions quelque peu plus restreintes.

Par exemple, lorsque la FDA a approuvé en 2015 le saumon génétiquement modifié AquaAdvantage, elle a trouvé que la nourriture provenant de ce saumon était aussi salubre et nutritive que celle du saumon de l’Atlantique non transgénique et que cette procédure était aussi sécuritaire pour le saumon. De plus, elle a examiné l’allégation proposée d’AquaBounty relativement au saumon – selon laquelle sa croissance serait plus rapide que celle du saumon traditionnel, avantage clé pour les pisciculteurs – et a conclu que le produit d’assemblage d’ADN recombinant qui crée ce trait était de fait efficace pour provoquer une accélération de la croissance telle qu’énoncée par AquaBounty. Finalement, elle a évalué les possibles incidences néfastes sur l’environnement des États-Unis. Après examen des multiples formes de confinement physique et biologique dans l’application d’AquaBounty visant la commercialisation et la sollicitation d’observations du public, et en consultation avec d’autres agences fédérales, il a été finalement décidé que cela n’avait aucun impact significatif sur l’environnement.

L’un des grands défis posés par le système de réglementation actuel est que le délai d’approbation de nouveaux produits est trop lent. Il aura fallu presque deux décennies après que les premiers documents lui aient été soumis pour que la FDA approuve le saumon d’AquaBounty. Un moustique génétiquement modifié produit par Oxitec, société britannique, pour lutter contre l’Aedes aegypti, moustique qui propage la dengue et le virus Zika, a été approuvé uniquement pour des essais pratiques aux États-Unis, même si les mesures conventionnelles utilisées pour endiguer la dengue semblent à peine suffisantes.

Les délais d’approbation se traduisent par l’utilisation continue d’anciens produits potentiellement moins sécuritaires et une réduction considérable des incitatifs liés au financement des recherches et développements.

La modification génomique comporte-t-elle le même risque que celui associé à l’utilisation massive d’antibiotiques – pourrait-elle entraîner la création de pathogènes ou d’organismes nuisibles plus résistants?

Certaines cultures génétiquement modifiées existantes, développées au moyen d’anciennes technologies transgéniques, sont résistantes aux herbicides, et certains éléments laissent à penser que l’utilisation d’herbicides sur ces cultures a entraîné le développement de super mauvaises herbes.

L’édition du génome, si elle est utilisée pour produire des cultures résistantes aux pesticides, ne réglerait pas ces problèmes, qui peuvent sembler être le résultat, en grande partie, d’une mauvaise utilisation des pesticides.

Quels sont les principes de base de la mise à jour du cadre coordonné de réglementation de la biotechnologie de la FDA?

Début janvier, la FDA a publié trois projets de document d’orientation, qui augmenteraient la portée des lignes directrices pour couvrir toutes les technologies de modification génomique, y compris CRISPR, visant les animaux; étendraient la portée de la consultation volontaire concernant les cultures génétiquement modifiées pour y inclure les technologies de modification génomique visant les cultures; et délégueraient la réglementation des moustiques utilisés pour la lutte antiparasitaire au programme de pesticides de l’EPA. La FDA sollicite également les commentaires [du public] sur les applications de la modification génomique à faible risque.

En ce qui concerne plus particulièrement les moustiques génétiquement modifiés, la FDA réglementerait les moustiques génétiquement conçus, y compris les moustiques modifiés sur le plan du génome, qui sont commercialisés dans le but de réduire la morbidité chez l’humain. Cependant, si les moustiques étaient commercialisés en tant que pesticides, dans le but de réduire la population de moustiques de type sauvage, et non pas les maladies, alors l’EPA aurait compétence aux termes de la loi Federal Insecticide, Fungicide, and Rodenticide Act (FIFRA, Loi fédérale sur les insecticides, fongicides et rodenticides).

Selon vous, quelle est l’avancée possible la plus excitante du point de vue de la modification génomique?

Il est d’avis général que l’édition du génome pourrait être utilisée pour augmenter l’acceptabilité des organes de porcs pour la greffe humaine. Une telle nouvelle source d’organes pourrait redonner espoir à des milliers d’Américains en attente d’une transplantation.

traduction Stéphanie S.

Université de Virginie