Une deuxième grossesse CRISPR est peut-être déjà en cours

Une femme est déjà enceinte du prochain bébé CRISPR, selon He Jiankui, le scientifique chinois qui prétend avoir créé les premiers bébés génétiquement modifiés. Il a révélé la nouvelle de la grossesse précoce au deuxième jour du sommet international sur l’édition du génome à l’Université de Hong Kong.

« Il y en a une autre, une autre grossesse potentielle », a-t-il déclaré lors de son allocution sur scène.

Il a défendu son travail, affirmant qu’il se sentait «fier» d’avoir utilisé des techniques d’édition génétiques pour rendre les filles jumelles résistantes au VIH. «Ce n’est pas juste pour ce cas, mais pour des millions d’enfants. Ils ont besoin de cette protection. Le vaccin contre le VIH n’est pas disponible », a-t-il déclaré.

Après sa présentation, les membres de l’auditoire ont posé des questions sur son travail. Le lauréat du prix Nobel David Baltimore a déclaré que He Jiankui était irresponsable de procéder de la sorte à la modification de la lignée germinale. “Je pense que la communauté scientifique a échoué dans son auto-régulation à cause du manque de transparence”, a-t-il déclaré.

Il est également apparu qu’aucune des diapositives de la présentation de He Jiankui ne contenait d’informations sur les embryons implantés – ou les bébés – lorsqu’elles ont été soumises aux organisateurs de la conférence.

Les travaux de He Jiankui ont été condamnés par les universités chinoises et le comité d’experts en éthique médicale de la ville de Shenzhen a depuis annoncé son intention de lancer une enquête sur ses recherches.

allocution de He Jiankui à 1:17:42

Deuxième Sommet international sur l’édition du génome humain

Le deuxième sommet international sur l’édition du génome humain a lieu du 27 au 29 novembre à Hong Kong. Ce sommet de trois jours est organisé conjointement par l’Académie des sciences de Hong Kong, la Royal Society de Londres, l’Académie nationale des sciences des États-Unis et l’Académie nationale de médecine des États-Unis. Le sommet se tient au centre de conférences Lee Shau Kee de l’Université de Hong Kong.

Les organisateurs rejoignent la directrice générale de Hong Kong, Carrie Lam, sur la scène à l’ouverture du sommet | Second International Summit on Human Genome Editing, Hong Kong, Nov. 27-29, 2018 | Credit: The National Academies

Depuis le premier sommet international tenu en 2015 à Washington, DC, les recherches sur l’édition du génome humain ont continué de progresser rapidement. CRISPR Cas9 et d’autres outils d’édition puissants et précis sont en plein essor. Cependant, de nombreuses questions demeurent concernant la science, l’application, l’éthique et la gouvernance de l’édition du génome humain. La possibilité d’une édition du génome héréditaire, qui modifierait la lignée germinale humaine, et ses applications à des fins autres que le traitement d’une maladie ou d’un handicap sont particulièrement préoccupantes.

Le deuxième Sommet international sur la modification du génome humain continuera de faire progresser le dialogue mondial sur ces questions en réunissant un large éventail de parties prenantes – chercheurs, éthiciens, décideurs, groupes de patients, représentants des académies scientifiques et médicales et d’organisations du monde entier – pour explorer des sujets tels que :

1) les avantages et les risques potentiels inhérents à la recherche sur l’édition du génome et à l’examen des applications cliniques;
2) perspectives éthiques et culturelles;
3) considérations juridiques, réglementaires et politiques; et
4) la sensibilisation et l’engagement du public.

Concernant les premiers bébés génétiquement modifiés, suite

Une FIV à trois parents va être testée au Royaume-Uni

Les régulateurs au Royaume-Uni ont donné le feu vert aux médecins pour effectuer une thérapie de don mitochondriale sur deux femmes britanniques. La forme controversée de la FIV aboutit à des «bébés à trois parents», et les femmes seront les premières au Royaume-Uni à subir la procédure.

L’Autorité de fertilisation humaine et d’embryologie (HFEA) a confirmé l’approbation le 1er février. Mary Herbert, professeur de biologie de la reproduction, supervisera la procédure, et il sera effectué au Newcastle Fertility Center, où le neurologue Doug Turnbull a développé la thérapie pour empêcher les mères de transmettre des mutations de l’ADN mitochondrial.

La majeure partie de l’ADN d’une personne – 99,8% – se trouve dans les 23 paires de chromosomes qui résident dans le noyau de leurs cellules. Le reste est situé dans les mitochondries, qui siègent à l’extérieur du noyau de la cellule.

FIV à trois parents : les risques cachés dévoilés dans Nature

Selon les minutes du comité d’approbation de la HFEA, les deux femmes devant subir la thérapie portent une mutation dans un gène mitochondrial qui cause une maladie rare connue sous le nom d’épilepsie myoclonique avec des fibres rouges déchiquetées (syndrome de Merrf).

Les mitochondries sont transmises de la mère à l’enfant, donc avec la FIV traditionnelle, la mutation Merrf aurait certainement été transmise aux enfants des femmes. L’espoir est que ce traitement unique leur permettra de donner naissance à des enfants qui leur appartiennent biologiquement mais qui ne portent pas la mutation Merrf.

Salvatore DiMauro, spécialiste des maladies mitochondriales à l’Université de Columbia à New York, a déclaré à The Guardian qu’il est bon de le faire. Le Merrf est une maladie invalidante. C’est la seule façon de s’assurer que ce n’est pas transmis.

Bien que ce soit la première fois qu’une thérapie de don mitochondriale a été approuvée en Grande-Bretagne, elle a été réalisée ailleurs. Le médecin de New York, John Zhang, a pratiqué la procédure sur une femme atteinte du syndrome de Leigh. En 2016, elle a donné naissance à un enfant qui n’a pas hérité du trouble mortel de sa mère. En 2017, un couple infertile en Ukraine a donné naissance à un bébé conçu par thérapie mitochondriale.

En 2017, la FDA a interdit à Zhang d’effectuer la thérapie aux États-Unis, ce qui est l’une des raisons pour lesquelles l’approbation du Royaume-Uni est si excitante. La décision de la FDA a été un pas en arrière après le succès initial au Mexique, mais si la thérapie est réussie au Royaume-Uni, elle pourrait convaincre le reste du monde que la thérapie est digne d’une exploration plus poussée.

Le Congrès américain a interdit les bébés sur-mesure

The Guardian

Ouvrir la voie aux générations futures génétiquement modifiées : comment le rapport de la NAS fait fi du large consensus international

Par : Leah Lowthorp

Le 14 février, un comité de la National Academy of Sciences (NAS) et de la National Academy of Medicine (NAM) a publié son très attendu rapport intitulé Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. La principale conclusion qui s’en dégage est qu’il faut faire preuve de prudence à l’égard de l’édition génique de la lignée germinale humaine, ou le génie génétique des générations futures. Ne vous laissez toutefois pas impressionner par cette mise en garde, ce rapport donne pour la première fois le feu vert à la modification germinale chez l’homme, rompant radicalement avec le consensus international, établi depuis longtemps, voulant que les interventions sur la lignée germinale humaine devraient demeurées interdites.

Ce faisant, le rapport de la NAS fait abstraction de l’importance et de l’étendue de l’opposition mondiale actuelle à l’égard de la modification germinale humaine – plus de 40 pays du monde entier ont interdit l’édition des gènes de gamètes ou d’embryons humains pour la reproduction, à l’instar du Conseil de l’Europe dans sa Convention d’Oviedo de 1997 et de l’UNESCO dans son rapport mis à jour sur le génome humain et les droits de l’homme de 2015. Ce dernier précise que :

Les interventions sur le génome humain ne soient admises que pour des raisons préventives, diagnostiques ou thérapeutiques et sans apporter de modifications chez les descendants, comme affirmé dans l’Article 13 de la Convention d’Oviedo. L’alternative serait de mettre en péril la dignité inhérente et donc égale de tous les êtres humains et de faire renaître l’eugénisme, déguisé comme l’accomplissement du désir d’une vie améliorée.

Les dangers de l’édition du génome humain pour la reproduction

Curieusement, le rapport de la NAS s’éloigne aussi considérablement de la déclaration émise en conclusion de son propre sommet international sur l’édition du génome humain tenu il n’y a que quatorze mois (voir aussi : Une conférence scientifique internationale sur CRISPR-Cas9). Cette déclaration, rédigée par le comité distinct de la NAS qui a organisé le sommet, soulignait qu’il serait irresponsable d’aller de l’avant avec cette technologie sans un « vaste consensus sociétal ». (Consulter ce lien pour une critique bien argumentée de cette volte-face par un membre du comité organisateur du sommet.)

En d’autres mots, l’unique position réunissant un vaste consensus sociétal à l’heure actuelle est celle qui appuie une interdiction internationale. Le nouveau rapport de la NAS, en utilisant une mise en garde pour frayer le chemin aux essais cliniques de modification germinale humaine, balaie d’un revers de la main le consensus international actuel et les préoccupations fondamentales sur lesquelles il repose. La NAS a aussi manifestement passé sous silence ce large consensus international lors de sa conférence de presse, que l’on peut voir ici.

Au cours de cet événement, le coauteur du rapport, Richard Hynes, a été interrogé sur les répercussions de l’ouverture de cette voie précédemment fermée à la modification germinale humaine. Contournant la question, il a parlé de l’opposition internationale comme si elle faisait partie du passé, et a semblé suggérer que l’unique raison de cette opposition était qu’avant toute chose la technologie de modification germinale n’était pas réalisable ou sécuritaire à l’époque :

Dans le passé, plusieurs ont pris position, affirmant qu’on devrait s’abstenir [de modifier la lignée germinale humaine], en grande partie parce qu’il n’y avait aucun moyen de concevoir une manière de le faire. De le faire de façon sécuritaire. C’était une idée théorique, qui semblait comporter de nombreuses complications et qui n’était pas vraiment réalisable de toute façon.

Cependant, l’opposition à la modification germinale humaine a toujours été motivée non pas que par des inquiétudes sur le plan de la faisabilité technique ou sécuritaire, mais aussi par une multitude de questions éthiques et sociales pour le futur de l’humanité.

Mais ne me croyez pas sur parole. J’ai demandé à plusieurs spécialistes qui participent depuis longtemps au débat international de commenter la déclaration de M. Hynes :

Dr Roberto Andorno, professeur agréé en droit de l’université de Zurich et ancien membre du Comité de bioéthique de l’UNESCO :

Je ne suis pas d’accord…que la seule raison de l’opposition… dans le passé était que [la technologie] n’était pas sécuritaire ou réalisable. Il y avait (il y a) des inquiétudes fondamentales entourant les répercussions à long terme de la technique, et non pas seulement que des questions portant sur les risques immédiats ou les effets secondaires; une évidence lorsqu’on examine la grande quantité de littératures des années 90 sur les interventions germinales. [Et] le terme « réalisable » comme tel n’est pas une raison morale pour tenter ou non de faire quelque chose. Il est insensé de dire qu’une chose était interdite parce qu’elle n’était pas réalisable!

Dr Hille Haker, professeur de théologie de l’université Loyola de Chicago, conférencier au sommet international de la NAS et ancien membre du Groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies de la Commission européenne :

Si j’examine la question sous l’angle de la réglementation internationale, ils ont raison d’affirmer que l’édition génique de la lignée germinale humaine n’a jamais été réaliste, mais il est faux de dire que c’est la seule raison pour laquelle on croyait qu’elle ne devait pas être pratiquée. On a toujours soutenu que ce ne sera jamais sécuritaire d’en faire l’expérimentation sur des embryons parce que personne ne sera jamais en mesure de prévoir ses ramifications ni ses effets sur les générations futures. Assurément, ils ne le savent pas encore aujourd’hui, mais ils sont prêts à courir le risque qui, nous croyons, constitue un fardeau indu pour les générations futures. L’édition génique germinale ne sera jamais une pratique responsable.

Dr David King, directeur fondateur du groupe de vigilance Human Genetics Alert, au Royaume-Uni :

Mis à part le fait qu’elles démontrent une totale ignorance de l’histoire de ce débat, les remarques de Robert Hynes expriment parfaitement l’attitude technocratique… que les questions morales et sociales sont sans consistance réelle. Bien entendu, le Conseil de l’Europe, l’UE et d’autres pays ont interdit l’édition de la lignée germinale [des humains] précisément en raison des implications morales et sociales, c.-à-d. la création d’une nouvelle forme d’eugénisme. Si les préoccupations étaient réduites à un souci de sécurité, la réponse politique la plus appropriée aurait été un moratoire et (ou) une réglementation [plutôt qu’une interdiction]… Il existe peu d’exemples de lois interdisant des applications précises de la science et de la technologie, et le fait qu’il en existe une pour ce cas-ci aurait dû donner à M. Hynes matière à réflexion : il doit bien y avoir de très fortes raisons pour cette interdiction.

Tous les trois spécialistes ont exprimé leur profonde déception à l’égard de la recommandation du rapport, qui franchit une ligne que de nombreux pays ont déjà convenue de ne pas franchir. Affichant un mépris flagrant pour les pourparlers laborieux entrepris depuis les dernières décennies par les décideurs du globe, ce rapport forme une recommandation qui, si elle était suivie, modifierait incontestablement le futur de l’humanité tout entière.

Traduction Stéphanie S.

Genetics and Society

Rapport du NAS sur l’édition du génome humain

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. 2017. Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press. doi: 10.17226/24623.

Sous surveillance stricte, les essais cliniques d’édition génomique sur des lignées germinales1 héréditaires pourraient, un jour, être autorisées pour traiter des maladies graves. A ce stade, les essais cliniques dans des cas de maladies non héréditaires (congénitales) devraient être limités au traitement ou à la prévention de maladies ou des déficiences.

WASHINGTON. Les essais cliniques relatifs à l’édition génomique de lignées germinales humaines – ajouter, enlever, ou remplacer des paires de bases d’ADN dans des gamètes ou des embryons très jeunes – pourraient être autorisés dans le futur, mais uniquement pour des cas de maladies graves et sous surveillance stricte, peut-on lire dans un nouveau rapport de la National Academy of Sciences (NAS) et de la National Academy of Medicine (NAM). Le rapport souligne qu’un certain nombre de critères devraient être réunis avant que des essais cliniques avec édition génomique de lignées cellulaires germinales soient engagés. L’édition génomique fait déjà partie des essais cliniques menés dans le traitement de maladies non-héréditaires, et elle ne devrait être autorisée, à ce stade, que pour soigner ou prévenir des affections ou des déficiences.

L’édition génomique est récente. Mais de nouveaux outils d’édition génomique, plus puissants, précis, et moins onéreux, tels que CRISPR/Cas9, ont amenés à un foisonnement de nouveaux champs de recherche et de potentielles applications cliniques, que le problème soit héréditaire ou pas. Ces travaux aspirent à traiter une très grande variété de problèmes de santé humaine. Conscientes des promesses et des inquiétudes que soulèvent cette technologie, la NAS et la NAM ont demandé à un Comité d’étude, constitué d’experts internationaux, d’examiner les aspects et problèmes scientifiques, éthiques, et de gouvernance, entourant l’édition génomique chez l’Homme.

L’édition du génome humain est déjà largement utilisée en recherche fondamentale, lors des premiers stades de développement cellulaires et pour des essais cliniques faisant intervenir des cellules non héréditaires (somatiques2). Ces thérapies affectent exclusivement le patient, et aucune descendance. Ce mode de traitement devrait continuer à être utilisé pour soigner et faire de la prévention de maladies et de déficiences, dans le respect des normes éthiques actuelles, et du cadre réglementaire en matière de développement de thérapie génique. Les autorités de surveillance devraient évaluer la sécurité et l’efficacité des applications proposées, concernant l’utilisation de cellules somatiques, en tenant compte des risques et des bénéfices des utilisations envisagées.

Quoi qu’il en soit, le public est visiblement inquiet des possibilités d’utiliser ces mêmes techniques dans le but, dit-on, d’améliorer les caractéristiques et les capacités humaines telles que la force physique, ou encore pour des usages impossibles tels qu’accroître l’intelligence. Le rapport recommande que l’édition génomique à de telles fins ne soit pas autorisée dans l’état actuel des connaissances. De plus, le grand public devrait être consulté et des discussions devraient avoir lieu avant d’autoriser les essais cliniques pour l’édition génomique de cellules somatiques à des fins autres que le traitement et la prévention de maladies et de déficiences.

« Les outils d’édition du génome humain sont incroyablement prometteurs en matière de compréhension, de traitement, ou de prévention de très nombreuses maladies génétiques dévastatrices. Et cela s’applique également à l’amélioration des traitements de nombreuses autres affections » ont confié Alta Charo, co-présidente du Comité d’étude, Sheldon B. Lubar, Président par distinction, et Warren P. Knowles, Professeur de Droit et de Bioéthique à l’Université de Wisconsin-Madison. « Dans tous les cas, l’édition génomique visant à améliorer les caractéristiques et les capacités au-delà des problèmes de santé communs suscite des inquiétudes quant à savoir d’une part si les bénéfices compensent les risques, et d’autre part en ce qui concerne l’équité s’il s’avère que ces avancées ne seraient accessibles qu’à quelques personnes ».

L’édition génomique de lignées germinales, quant à elle, est controversée du fait que les modifications génétiques seraient transmises à la génération suivante. Selon le rapport, beaucoup voient l’édition génomique de lignées germinales comme le franchissement d’une ligne « éthique inviolable ». Les inquiétudes suscitées vont des objections spirituelles au fait d’interférer avec la reproduction, jusqu’à la spéculation sur les effets que cela pourrait avoir sur les comportements sociaux vis-à-vis des personnes atteintes de déficiences et des risques possibles que cela pourrait engendrer sur la santé et la sécurité des futures générations. Mais l’édition génomique de lignées germinales pourrait fournir aux parents porteurs de maladies génétiques de meilleures options, voire des options plus acceptables pour faire des enfants qui naîtraient ainsi sans ces maladies.

L’édition génomique de lignées germinales héréditaires n’est pas prête à être testée sur des humains. Bien d’autres recherches doivent être menées avant d’être en conformité avec les standards en matière de risques et de bénéfices requis pour les essais cliniques. Malgré tout, la technologie avance très rapidement et dans un future étonnement proche et réaliste, elle pourrait rendre possible l’édition génomique de lignées héréditaires appliquée à des embryons de stades précoces, des ovules, des spermatozoïdes, ou des cellules précurseurs. « Ces possibilités méritent que nous leur portions une considération toute particulière » peut-on lire dans le rapport. Bien que les essais cliniques d’édition génomique de cellules germinales héréditaires doivent être envisagés avec précaution, le Comité déclare que précaution ne signifie pas interdiction.

A l’heure actuelle, ce mode d’édition génomique n’est pas admissible aux États-Unis. Cela est dû au fait d’une interdiction toujours en vigueur de la U.S. Food and Drug Administration, d’utiliser les financements fédéraux dans le but d’examiner « les recherches via lesquelles un embryon humain serait créé intentionnellement ou modifié afin d’y inclure une modification génétique héréditaire ». De nombreux autres pays ont signé une convention internationale interdisant la modification de lignées germinales.

Si les restrictions actuelles étaient levées, et dans le cas des pays où l’édition de lignées germinales serait déjà autorisée, le Comité recommande que des critères stricts devraient être respectés avant la poursuite de tout essai clinique. Cela inclut : 1) absence d’alternatives raisonnables, 2) restriction des essais à l’édition de gènes dont on aura démontré de façon convaincante qu’ils sont à l’origine ou fortement prédisposés à engendrer des maladies ou des états graves, 3) des données précliniques ou cliniques fiables relatives aux risques et bénéfices potentiels en matière de santé, 4) surveillance constante et rigoureuse pendant les essais cliniques, 5) stratégies globales pour le suivi multi-générationnel à long terme, 6) réévaluation continue à la fois des risques et des bénéfices en matière de santé et de société, avec prise en compte constante des commentaires d’un très large public, et enfin, 7) mécanismes fiables de surveillance pour éviter l’extension des usages à d’autres fins que la prévention de maladies ou d’états graves.

L’élaboration des politiques entourant les applications de l’édition du génome humain devrait intégrer une participation du public. Le financement des recherches en la matière devrait inclure le soutien d’études des aspects socio-politiques, éthiques, et légaux, et l’évaluation des efforts menés pour construire une communication publique et s’engager vis-à-vis de ces problèmes.

Le rapport recommande une série de principes généraux qui devraient être utilisés par toute nation dans le cadre de la gouvernance de recherches dans le domaine de l’édition génomique humaine ou de ses applications :

  • Promotion du bien-être : fournir un bénéfice et éviter tout préjudice aux malades
  • Transparence : ouverture et partage des informations par le biais de moyens accessibles et compréhensibles par les patients, leurs familles, et d’autres parties-prenantes
  • Soins : applications des procédures exclusivement lorsque ces dernières sont soutenues par des résultats probants et robustes
  • Science responsable : adhésion aux plus hauts standards en matière de recherche en accord avec les normes internationales et professionnelles
  • Respect des personnes : reconnaissance de la dignité de l’individu et respect de ses décisions
  • Impartialité : traitement de tous les cas de façon identique, avec répartition équitable des risques et des bénéfices
  • Coopération transnationale : engagement dans les approches collaboratives en matière de recherche et de gouvernance dans le respect de la diversité des contextes culturels.

« Les travaux en édition génomique constituent réellement une entreprise internationale, et toutes les nations devraient s’assurer que toutes les applications cliniques possibles reflètent les valeurs sociétales et sont régies par une surveillance et une législation adaptées », ont déclaré le co-président du Comité, Richard Hynes, enquêteur du Howard Hughes Medical Institute, et Daniel K. Ludwig, Professeur en Recherche sur le cancer au Massachusetts Institute of Technology. « Ces principes généraux et les responsabilités qui en découlent devraient se refléter au sein de la communauté scientifique de chaque Etat ainsi que dans les procédures règlementaires ».

Une telle coordination internationale devrait améliorer la cohérence de la règlementation.

L’étude a été financée par la Defense Advanced Research Projects Agency, la Greenwall Foundation, la John D. and Catherine T. MacArthur Foundation, les U.S. Department of Health and Human Services, la U.S. Food and Drug Administration, et le Wellcome Trust, auxquels s’ajoutent le soutien du National Academies’ Presidents’ Circle Fund et du National Academy of Sciences W.K. Kellogg Foundation Fund. La National Academy of Sciences et la National Academy of Medicine sont des organismes privés, à but non lucratif, qui, avec la National Academy of Engineering, fournissent des analyses et des conseils indépendants et objectifs à toute nation afin de trouver des solutions à des problèmes complexes, et renseignent sur les décisions de politique publique en lien avec les sciences, la technologie et la médecine. Les Académies agissent dans le cadre d’une charte du congrès de 1863 à la National Academy of Sciences, signée par le Président Lincoln.

traduction Virginie Bouetel

National Academy of Sciences

1 Lignée germinale : lignée comprenant les cellules à l’origine des gamètes (cellules reproductrices).

2 Lignée somatique : générations successives de cellules aboutissant à la fabrication des divers tissus.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. 2017. Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press. doi: 10.17226/24623.

Read ‘Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance’ at NAP.edu

Genome editing is a powerful new tool for making precise alterations to an organism’s genetic material. Recent scientific advances have made genome editing more efficient, precise, and flexible than ever before. These advances have spurred an explosion of interest from around the globe in the possible ways in which genome editing can improve human health. The speed at which these technologies are being developed and applied has led many policymakers and stakeholders to express concern about whether appropriate systems are in place to govern these technologies and how and when the public should be engaged in these decisions. Human Genome Editing considers important questions about the human application of genome editing including: balancing potential benefits with unintended risks, governing the use of genome editing, incorporating societal values into clinical applications and policy decisions, and respecting the inevitable differences across nations and cultures that will shape how and whether to use these new technologies. This report proposes criteria for heritable germline editing, provides conclusions on the crucial need for public education and engagement, and presents 7 general principles for the governance of human genome editing.

Source : Read ‘Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance’ at NAP.edu

Première mondiale: un enfant a été créé à partir de «trois parents». Impossible en France

C’est une belle exclu du New Scientist. « Exclusive: World’s first baby born with new “3 parent” technique ». Une première mondiale aussitôt reprise par la BBC : “First ‘three person baby’ born using new method”. Par The Independent “World’s first baby born using new ‘three-parent’ technique”. Ou par The Guardian:“World’s first baby born using three-parent IVF technique”. Pour l’heure les médias généralistes français ignorent, boudent ou minimisent cette information. Lire la suite

Le Congrès américain a interdit les bébés sur-mesure

L’essai de nouvelles thérapies pour prévenir les maladies génétiques mitochondriales débilitantes chez les bébés s’est heurté à une impasse.

En faisant rentrer deux phrases essentielles dans un projet de loi sur les dépenses fédérales l’an dernier, le Congrès américain a interdit l’essai humain des techniques de modification des gènes qui pourraient produire des bébés génétiquement modifiés. Mais cette disposition, qui doit être renouvelée cette année, a aussi embarrassé les partisans d’une technique prometteuse qui pourrait aider les mères à éviter de transmettre à leurs enfants certaines maladies génétiques dévastatrices.

Le projet de loi fait une référence claire à l’utilisation de la technique CRISPR pour modifier la lignée germinale humaine (voir « l’ingénierie du bébé parfait »). La plupart des scientifiques conviennent que tester l’édition germinale chez l’homme est irresponsable à ce stade (→ Les dangers de l’édition du génome humain pour la reproduction). Mais les organismes de réglementation ont décidé que la description s’inscrit également dans une thérapie de remplacement mitochondrial, qui consiste à enlever le noyau d’un ovule humain et le transplanter dans une personne différente pour prévenir la transmission des troubles mitochondriaux débilitants ou même mortels aux enfants.

Les mitochondries sont les composants de la cellule responsable de la production d’énergie. Ils ont aussi leur propre ADN, distinct de l’ADN dans le noyau. Les bébés héritent toujours du génome mitochondrial de leur mère. Des mutations dans le génome mitochondrial, dans le génome nucléaire, ou les deux peuvent conduire à un large éventail de maladies mitochondriales, dont beaucoup avec des symptômes graves, et même débilitants. Chaque année, entre 1 000 et 4 000 enfants naissent avec des maladies mitochondriales, et il n’y a pas de traitements autorisés ou cures pour ces maladies.

Les responsables politiques devraient faire une distinction claire entre les améliorations génétiques (genetic enhancements) et les corrections génétiques. Shoukhrat Mitalipov, directeur de l’Oregon Health and Science University’s Center for Embryonic Cell and Gene Therapy (Centre pour les cellules embryonnaires et la thérapie génique).

Lire la suite sur MIT Technology Review

Les scientifiques disent que la réparation de neurones est possible

Mitochondries Crédit : Shutterstock

Une nouvelle recherche suggère que les cellules nerveuses peuvent être capables de se réparer en mobilisant les mitochondries en enlevant une certaine protéine dans les cellules. Ceci peut aider à combattre les maladies neurologiques telles qu’Alzheimer dans un futur proche.

La mitochondrie est le moteur de la cellule. Nous le savons tous. Elle cause des réactions qui génèrent de l’adénosine triphosphate (ATP), une source d’énergie chimique dans une cellule. Une cellule animale typique contient 1000 à 2000 mitochondries. Mais ce n’est pas tout ce que nous avons appris en biologie. Rappelez-vous que les neurones ou les cellules nerveuses n’ont pas la capacité de se réparer elles-mêmes une fois endommagées. Et bien, ces deux faits ont suscité un peu d’intérêt.

Les scientifiques ont découvert que la régénération des cellules nerveuses est possible. Des chercheurs du National Institue of Neurological Disorders and Stroke aux États-Unis ont restauré la mobilité mitochondriale sur un groupe de souris et ont observé la régénération des cellules nerveuses.

Les mitochondries sont mobiles dans des cellules jeunes, et comme une cellule arrive à maturité, le mouvement est restreint par une protéine appelée la synthaphiline. Cette protéine se comporte comme un frein ou un point d’ancrage pour les mitochondries.

Mené par le chercheur Zu-Hand Sheng, l’équipe a génétiquement supprimé la syntaphiline des nerfs sciatiques endommagés qui contenaient des mitochondries non-fonctionnelles. Ceci a permis aux mitochondries de retrouver la mobilité et a abouti à la croissance des autres mitochondries qui ont finalement restauré la capacité des neurones à se réparer eux-mêmes.

Les scientifiques derrière l’étude ont dit que les résultats sont cruciaux pour déterminer comment régénérer les cellules nerveuses dans le corps humain, si les mêmes résultats sont obtenus dans les essais cliniques. Cela aidera à combattre des maladies dévastatrices comme Alzheimer, une maladie cérébrale irréversible caractérisée par le développement de plaques amyloïdes et les enchevêtrements de la protéine tau qui conduisent à la mort des cellules nerveuses.

Les scientifiques sont déjà en train de rechercher des moyens de restaurer les cellules nerveuses endommagées, incluant l’injection de neurones sains dans le cerveau. Leurs résultats sont publiés dans le Journal of Cell Biology.

Traduction Benjamin Prissé

Science Alert

Une vitamine qui arrête le processus de vieillissement des organes

Communiqué de presse de l’École polytechnique fédérale de Lausanne

En administrant de la nicotinamide riboside à des souris déjà âgées, des chercheurs de l’EPFL ont pu réactiver la régénération de leurs organes vieillissants et prolonger leur vie. Une méthode encourageante pour traiter certaines maladies dégénératives.

NR treatment rescues neural stem cell decline in aged mice

Étonnante, la nicotinamide riboside (NR). Déjà mise en lumière à plusieurs reprises pour son aptitude à améliorer le fonctionnement du métabolisme, elle dévoile aujourd’hui une partie de ses secrets grâce à l’analyse d’une équipe de chercheurs du Laboratoire de physiologie intégrative de l’EPFL (LISP), dirigé par Johan Auwerx. L’un de ses doctorants, Hongbo Zhang, signe aujourd’hui dans Science un article décrivant les effets bénéfiques de la NR sur le fonctionnement des cellules souches. Ceux-ci s’apparentent à une véritable cure de jouvence.

A la fin de leur vie, les souris, comme tout autre mammifère, voient en effet diminuer leur capacité à régénérer certains de leurs organes, tels que le foie, les reins ou les muscles – dont le cœur. Leur aptitude à les réparer après un traumatisme s’en ressent également. S’ensuivent de nombreux troubles typiques de la vieillesse.

NR treated aged mice have improved muscle regeneration ability

Les mitochondries – utiles aussi dans les cellules souches

A l’EPFL, en partenariat avec des collègues de l’ETH Zurich, de l’Université de Zurich et d’universités canadienne et brésilienne, Hongbo Zhang a voulu comprendre de quelle manière ce processus de régénération s’altérait avec l’âge. En suivant plusieurs marqueurs, il a pu identifier la chaîne moléculaire régulant le fonctionnement des mitochondries, les « usine énergétiques » des cellules, et son évolution avec l’âge. Le rôle des mitochondries pour le métabolisme a déjà été largement démontré, « mais nous avons pu mettre en évidence pour la première fois l’importance de leur bon fonctionnement dans les cellules souches », souligne Johan Auwerx, directeur du LISP.

Or ce sont ces cellules souches qui, réagissant aux signaux envoyés par l’organisme, sont normalement en mesure de régénérer des organes affectés, en produisant de nouvelles cellules spécifiques. Du moins chez les jeunes. « Nous avons démontré que la fatigue des cellules souches était l’une des causes principales conduisant à une mauvaise régénération, voire une dégénérescence de certains tissus ou organes », ajoute Hongbo Zhang.

Raison pour laquelle les scientifiques ont voulu « revitaliser » les cellules souches musculaires de souris déjà âgées. Et ce, en ciblant précisément les molécules utiles au bon fonctionnement des mitochondries. « Nous avons donné de la nicotinamide riboside à des souris âgées de 2 ans, soit à l’automne de leur vie, poursuit le chercheur. Cette substance, proche de la vitamine B3, est le précurseur de la molécule NAD+, dont le rôle est crucial pour l’activité mitochondriale. Nos résultats sont extrêmement prometteurs : la régénération musculaire est bien meilleure chez les souris ayant reçu la NR, et elles vivent plus longtemps que celles qui n’en ont pas eu. »

Muscle stem cells from NR treated mice have better transplantation efficiency

Une avancée pour la médecine régénérative

Des études parallèles ont démontré qu’un effet comparable pouvait être observé sur des cellules souches du cerveau ou de la peau. « Ces travaux donnent des perspectives très intéressantes dans le domaine de la médecine régénérative, estime Johan Auwerx. On ne parle pas ici d’introduire des corps étrangers dans l’organisme, mais de lui réapprendre à se réparer tout seul, avec un produit qu’il suffit d’ingérer avec son repas. » Outre les effets du vieillissement, ces travaux pourraient s’appliquer au traitement de certaines maladies telles que la dystrophie musculaire (myopathie), qui peut toucher les jeunes et leur être fatale.

Jusqu’à ce jour, aucun effet secondaire néfaste n’a été constaté lors de l’utilisation de NR, même à haute dose. La prudence reste toutefois de mise avant d’envisager d’en absorber en tant qu’« élixir de jouvence » : comme elle semble stimuler le fonctionnement de toutes les cellules, il pourrait en être de même pour des cellules pathologiques. Des études approfondies doivent donc encore être menées.

Note : cet article est publié en ligne par le journal Science le jeudi 28 avril 2016 à 20h (CET), sous le titre « Improving mitochondrial function by NAD+ repletion improves mitochondrial and stem cell function and enhances lifespan in mice ».

Hongbo Zhang, Dongryeol Ryu, Yibo Wu, Karim Gariani, Xu Wang, Peiling Luan, Davide D’amico, Eduardo R. Ropelle, Matthias P. Lutolf, Ruedi Aebersold, Kristina Schoonjans, Keir J. Menzies, Johan Auwerx. NAD repletion improves mitochondrial and stem cell function and enhances lifespan in mice.
Science, 2016 DOI: 10.1126/science.aaf2693